Forum Właścicieli i Miłośników Owczarków Staroangielskich

oestramp

INFORMACJA ZE STRONY Komisji Europejskiej:
Psy pomagają naukowcom poznać rzadkie schorzenie genetyczne dróg oddechowych u ludzi2010-12-10
Finansowani ze środków unijnych naukowcy, którzy badają psy odkryli nowy gen wywołujący pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD), rzadkie schorzenie genetyczne dróg oddechowych dotykające zarówno ludzi, jaki i psowatych. Zaprezentowane w czasopiśmie Nature Genetics badania zostały częściowo dofinansowane z Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE. Naukowcy twierdzą, że odkrycia otwierają możliwości badania nowych terapii PCD na modelu psa i przynoszą informacje na temat sposobu, w jaki psy mogą pomóc ekspertom medycznym rzucić światło na choroby genetyczne ludzi.

Konkretnie odkrycia dokonano w ramach projektu LUPA (Wyjaśnianie podstaw molekularnych powszechnych, złożonych schorzeń ludzi wykorzystując psa jako układ modelowy), który został dofinansowany na kwotę 12 mln EUR z tematu "Zdrowie" 7PR. Badana uzyskały również wsparcie z dwóch innych projektów dofinansowanych z 7PR, a mianowicie EUCILIA i SYSCILIA. Projekt EUCILIA (Patofizjologia rzadkich chorób powodowanych dysfunkcją rzęsek - dziedziczne zwyrodnienie nerek, zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 oraz zespół Bardeta-Biedla) otrzymał 2,93 mln EUR, a projekt SYSCILIA (Podejście biologii systemów do dokładnej analizy funkcji rzęsek i zakłóceń w ich funkcjonowaniu w chorobie genetycznej ludzi) uzyskał wsparcie na kwotę ponad 11 mln EUR.

Obecne dane pokazują, że 1 na 20.000 osób cierpi na PCD, które wywołuje przewlekłe infekcje dróg oddechowych. PCD wiąże się z nieprawidłowością mikrorzęsek komórkowych - struktur podobnych do włosów, które są odpowiedzialne za rozmaite zadania, w tym ochronę naszych płuc przed drobnoustrojami. Drobnoustroje występujące w powietrzu są usuwane dzięki ruchom trzepoczącym mikrorzęsek. PCD blokuje ten ruch trzepoczący, umożliwiając infekcjom zagnieżdżanie się w naszych płucach. Eksperci już od pewnego czasu wiedzą, że za pojawieniem się tej choroby stoi wiele mutacji genetycznych, jednakże niemal dwie trzecie przypadków u ludzi pozostaje niewyjaśnionych.

Aby rozgryźć pochodzenie genetyczne rozmaitych chorób ludzkich, naukowcy zebrali i porównali próbki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) rasowych psów - zdrowych i tych cierpiących na choroby podobne do schorzeń człowieka. Ludzie i psy cierpią na wiele wspólnych chorób, takich jak nowotwory, cukrzyca czy epilepsja.

Coraz większa liczba naukowców zajmujących się biomedycyną wykorzystuje chore psy do badania, które geny są odpowiedzialne za choroby dotykające ludzi. W 2007 r. naukowcy z Wydziału Weterynarii Uniwersytetu w Liege;ge badali szczeniaki owczarka staroangielskiego (bobtail), u których zdiagnozowano przewlekłe zapalenie dróg oddechowych. Naukowcy są przekonani, że istnieje powiązanie między genem a schorzeniem, co stawia PCD w centrum uwagi przede wszystkim dlatego, że u jednego ze szczeniaków stwierdzono situs inversus (odwrócenie normalnego położenia organu w klatce piersiowej).

W ramach owych badań prowadzonych pod kierunkiem Zakładu Badań GIGA Uniwersytetu w Liege (Zakład GIGA-ULg) w Belgii, zespół ocenił DNA pięciu chorych bobtaili i porównał je z 15 zdrowymi osobnikami. Dzięki wykorzystaniu 40.000 markerów genetycznych naukowcy zidentyfikowali region psiego chromosomu 34 powiązany z chorobą i mutacją w genie CDC39.

"To pozwoliło nam zidentyfikować 15 różnych mutacji tej choroby" - mów dr Anne-Christine Merveille z Zakładu GIGA-ULg, naczelna autorka raportu z badań. "Mutacje wyjaśniają połowę przeanalizowanych przypadków lub blisko 5% cierpiących na tę chorobę na świecie."

Natomiast koordynatorka projektu LUPA, dr Anne-Sophie Lequarré, współautorka raportu, dodaje: "Wykazanie odpowiedzialności genu za tę patologię umożliwi zapewnienie lepszych porad rodzinom nią dotkniętym."

Wypowiadając się na temat wykorzystywania psów w badaniach nad zdrowiem człowieka i pionierskich pracach prowadzonych w ramach projektu LUPA, Komisarz ds. Badań Naukowych, Innowacji i Nauki Máire Geoghegan-Quinn podkreśla: "To pokazuje, że psi pupile są nie tylko najlepszymi przyjaciółmi człowieka, ale również cierpią na wiele tych samych chorób i mogą nam pomóc poznać je i leczyć. Gratuluję wszystkim osobom zaangażowanym w te badania. Projekt LUPA to doskonały przykład innowacyjnych i przełomowych badań medycznych, które przyniosą korzyści ludziom i psom oraz pogłębią wiedzę medyczną."

Ważny wkład w badania wnieśli eksperci z Belgii, Danii, Francji, Izraela, Niemiec i USA.

Więcej informacji:

Uniwersytet w Liège:
[link widoczny dla zalogowanych]

Nature Genetics:
[link widoczny dla zalogowanych]

Projekt LUPA:
[link widoczny dla zalogowanych]

Projekt EUCILIA:
[link widoczny dla zalogowanych]

Projekt SYSCILIA:
[link widoczny dla zalogowanych]

Kategoria: Wyniki projektów
Zródlo danych: Nature Genetics; Uniwersytet w Liège; Komisja Europejska
Referencje dokumentu: Merveille, A-C., et al. (2010) CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nature Genetics, publikacja internetowa z dnia 5 grudnia. DOI: 10.1038

oestramp

A teraz bardziej zrozumiale:
PCD dziedziczy się recesywnie, uwarunkowana jest tylko jedną mutacja DNA, można łatwo ją wyeliminować z hodowli. Poprzez testy i właściwy dobór par rodzicielskich.
Uniwersytet w Liege opracował testy głównie dzięki zaangazowaniu i odwadze dwóch europejskich hodowli - jednej z Belgii i drugiej z Danii. Obie, po zetknięciu się z fatalnymi skutkami choroby - umieralnośc szczeniat w wieku ok. 2 miesiecy, na nieuleczalne infekcje oddechowe zdecydowały się wziąć udział w badaniach.
W naszym bobtailowym światku zostaly okrzyknięte bohaterkami, zwłaszcza Chris, która pierwsza zaczęła głośno o tym mówić dwa lata temu, a w efekcie badań musiala wycofać z hodowli większość swoich psów.

Robiąc test DNA w kierunku PCD , można uzyskać następujace wyniki genotypu:
+/+ - pies zdrowy - nie będący nosicielem choroby, nie przekaże jej swojemu potomstwu
MUT1/+ - pies nosiciel - pies jest klinicznie zdrowy,jemu samemu nic nie grozi, jednak może przekazać mutację połowie swojego potomstwa - one będa klinicznie zdrowe, ale jeśli zostana skojarzone z innymi nosicielami - 1/4 potomstwa będzie chora
MUT!/MUT1 - pies chory - jeżeli wogóle dozyl wieku rozrodczego, to prawdopodobnie będzie miał klopoty z reprodukcją (nieruchome rzeski nabłonka), a jeżeli coś z takiego krzyzowania wyjdzie (w przypadku skojarzenia z osobnikiem zdrowym), to uzyskamy albo samych nosicieli, albo (w przypadku skojarzenia z nosicielem) do 3/4 miotu zwierząt chorych, 1/4 nosicieli i żadnego zdrowego.

W tej chwili większość europejskich hodowców zaczęła testować swoje psy. Ważne jest żeby nie uzyć do hodowli dwóch nosicieli choroby (MUT1/+)

Do grudnia ubiegłego roku testy (z krwi) były wykonywane w Liege. Obecnie licencję kupiła francuska firma Antagene. [link widoczny dla zalogowanych] Już nie trzeba wysyłać próbki krwi, wystarczy próbka śliny. jeden test kosztuje 73 euro.

Ja już część swoich psów przetestowałam, niedawno przyszły rezultaty:
ZATOPEK +/+
STEFAN +/+
YULITA +/+
KLEOPATRA +/+
LAURA +/+
MORGANA MUT1/+ - w przyszłości będzie mogła mieć dzieci z tylko czystym (+/+) psem a dodatkowo całe jej potomstwo powinno byc poddane testom.

Osobiście bardzo się cieszę z rezultatów Zatopka - jak by nie było jest ojcem ponad 20 miotów.
Dobra wiadomość dla moich miotów: W i X - wy nie musicie testów przeprowadzać, jesli by ktoś tego od was kiedyś chciał, to wystarczy przedstawić testy rodziców. Na zyczenie udostępnię kopie certyfikatów.
Chwilowo to tyle.
na [link widoczny dla zalogowanych] (klub norweski) mozna znaleźć zgłaszane przez hodowców rezultaty testów.

oestramp

Dziś przyszly kolejne wyniki:
GUBBE Soft Motion's Catch Of The County +/+
BASTER Yureck Kudlaty Tramp +/+

Cieszę sie bardzo!!!

arizona

To super informacja oestramp jesteś jedyną w Polsce hodowczynią która zrobiła testy swoim psom i utrzymuje w najlepszej czystości genotyp rasy . BRAWO.

oestramp

No, no dosyć tego lizusostwa...
Naprawdę to straszna choroba i z całego serca współczuje hodowcom, którym padały czasami całe dwu-trzymiesieczne mioty. Po prostu - jeśli możliwość uchronienia sie przed tym, to chyba warto z niej skorzystać.Zwłaszcza, że jak już pisałam, okazało się że PCD łatwo wyeliminować z hodowli. Już w tej chwili wiadomo, że np. moje mioty X i W są genetycznie wolne i ich testować nie trzeba. A w Europie takich szczeniąt rodzi się już coraz więcej :)

KW.

Gratulacje !!!

U nas dalej nic nie wiadomo, chyba po prostu jeszcze raz wyślę próbkę krwi Koko ...

OTIK Sweet Expression's Quick on the Trigger +/+

oestramp

Otik jest wlasnie z takiego czystego miotu. I Tom i Emma są +/+ =clear :))

Kasiu, teraz to w ciagu dwóch tygodni robią w antagene, wystarczy wyslać do nich maila - przysylaja komplet dokumentów do wypełnienia i probóweczkę z etanolem i szczoteczke do zrobienia wymazu z wewnetrznej strony policzka. Koszt - 73 euro, jesli zamawia sie wersje internetową. Sami sciagaja z karty kredytowej.

Bobtailowa

A miot U Krysiu?

KW.

oestramp

Bobtailowa

Dzięki.Rozmnażać przecież nie będę.

)))))

Eliza · Dołączył: 01 Mar 2010 Posty: 168 Przeczytał: 0 tematów Ostrzeżeń: 0/5

Misia Yvonne Kudłaty Tramp +/+ :)

Alisas

super:)gratulujemy!

oestramp

Bardzo się cieszę:)

Eliza · Dołączył: 01 Mar 2010 Posty: 168 Przeczytał: 0 tematów Ostrzeżeń: 0/5

My również się cieszymy :) Teraz będziemy Miśce robić badania na dysplazję.Oby wynik również był dobry.